唐氏筛查21三体综合症临界高风险是指筛查结果显示胎儿患21三体综合症的风险处于临界值范围，比如一般唐氏筛查21三体综合症的风险截断值通常设为1/270，当风险值在1/270~1/1000之间时就属于临界高风险。
临界高风险意味着什么
风险性质： 临界高风险提示胎儿患有21三体综合症的可能性比低风险人群要高，但并不是说胎儿一定就患有该病，只是需要进一步明确诊断。它只是一个风险预警信号，需要通过后续检查来确定胎儿的真实情况。后续检查的必要性： 出现临界高风险后，孕妇不要过于惊慌，但也不能掉以轻心，通常需要进一步进行无创DNA检测或者羊水穿刺检查来明确胎儿染色体是否真的存在异常。
无创DNA检测情况
检测原理： 无创DNA检测是通过采集孕妇外周血，利用测序技术对胎儿游离DNA进行检测，从而分析胎儿是否患有染色体非整倍体疾病，如21三体、18三体、13三体等。检测时间： 一般在怀孕12周以上就可以进行无创DNA检测，它相对比较安全，对孕妇和胎儿的创伤较小，检测的准确性相对较高，通常能达到90%以上，但也不是100%准确。检测结果解读： 如果无创DNA检测结果为低风险，那胎儿患21三体综合症的可能性就大大降低；但如果结果为高风险，那就需要进一步做羊水穿刺来确诊。
羊水穿刺检查情况
检查原理： 羊水穿刺是在B超引导下，将穿刺针经腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，对羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析，从而明确胎儿是否存在染色体异常，是诊断胎儿染色体疾病的金标准。检查时间： 一般建议在怀孕16~22周左右进行羊水穿刺检查，这个时间段羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺引起胎儿损伤的风险相对较低。检查风险： 虽然羊水穿刺是一种相对准确的诊断方法，但也存在一定风险，比如有0.5%左右的流产风险等，但在正规医疗机构由经验丰富的医生操作，风险可以降到较低水平。如果羊水穿刺结果显示胎儿确实患有21三体综合症，那孕妇和家属就需要根据具体情况慎重考虑后续的处理方案。