新生儿甲减是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种内分泌疾病。新生儿先天性甲状腺功能减退症的发病率约为1/4000 - 1/5000。
病因是什么
先天性因素：多因甲状腺发育异常引起，比如甲状腺缺如或发育不全，这是导致新生儿甲减较常见的原因。还有甲状腺激素合成途径中相关酶缺陷，使得甲状腺激素无法正常合成，从而引发甲减。母体因素：如果母亲在孕期患有自身免疫性甲状腺疾病，体内产生的抗体可能通过胎盘影响胎儿甲状腺功能，导致新生儿甲减。另外，母亲在孕期服用某些抗甲状腺药物，也可能干扰胎儿甲状腺发育及功能。
有哪些表现
特殊面容：新生儿可能出现头大、囟门及颅缝明显增宽、面色苍黄、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁扁平、唇厚、舌大而宽厚且常伸出口外等特殊面容。生长发育迟缓：患儿身高和体重增长缓慢，明显低于正常同龄儿。运动发育也可能落后，比如抬头、翻身、坐、站、走等大运动发育比正常新生儿晚。生理功能低下：表现为精神差、嗜睡、对外界反应迟钝、哭声低且少、体温偏低、四肢凉、末梢循环差。还可能有喂养困难，吸吮无力，常处于睡眠状态，胃肠道蠕动慢，便秘等情况。
如何诊断
新生儿筛查：目前多数地区都开展了新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查，一般是在新生儿出生后3 - 7天内，采取足跟血进行检测。通过测定血清促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）水平来筛查。如果TSH明显升高，T4降低，基本可以确诊新生儿甲减。进一步检查：一旦新生儿筛查怀疑甲减，需要进一步检查血清游离T4、TSH、甲状腺超声等。甲状腺超声可以观察甲状腺的形态、大小及结构等情况，有助于明确甲状腺发育是否正常。
如何治疗
药物治疗：一旦确诊新生儿甲减，需立即开始甲状腺激素替代治疗。常用药物是左甲状腺素钠。治疗的目标是使患儿的TSH和甲状腺激素水平维持在正常范围内。一般需要终身服药，而且在治疗过程中要根据患儿的年龄、体重等调整药物剂量。开始治疗后需要定期复查甲状腺功能，通常每1 - 2个月复查一次，根据检查结果调整药物剂量，以保证患儿正常的生长发育。