新生儿蚕豆病是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的一种类型，是一种X连锁不完全显性遗传病。据统计，我国G-6-PD缺乏症的患病率在不同地区有所差异，南方地区相对较高。
病因机制方面
基因缺陷导致：G-6-PD基因位于X染色体上，由于基因缺陷使得G-6-PD活性降低，不能维持红细胞的还原性环境。当新生儿接触到蚕豆中的某些成分或者其他氧化性物质时，就容易引发溶血反应。例如，蚕豆中的蚕豆嘧啶和异胺基巴比妥酸等氧化性物质，会使缺乏G-6-PD的红细胞被破坏。
临床表现方面
溶血表现：新生儿可能会出现面色苍白、黄疸等症状。一般在接触氧化性物质后数小时至数天内发病，黄疸可能在2 - 4天达到高峰。严重的情况下，还可能出现血红蛋白尿，尿液颜色像酱油一样。这是因为红细胞破裂后，血红蛋白释放进入血液，经过代谢从尿液排出，导致尿液颜色改变。其他表现：部分新生儿可能会有精神萎靡、拒奶等表现。由于溶血导致机体缺氧等情况，新生儿会显得精神不佳，吃奶量减少。如果溶血严重，还可能影响新生儿的肝肾功能，出现肝脾肿大等情况。
诊断方法方面
实验室检查：可以通过血常规检查，发现红细胞计数、血红蛋白降低，网织红细胞升高。还可以进行G-6-PD活性检测，这是诊断蚕豆病的金标准。通过荧光斑点试验等方法检测G-6-PD活性，若活性明显降低则支持蚕豆病的诊断。此外，还可以进行高铁血红蛋白还原试验等辅助检查来帮助诊断。家族史参考：如果家族中有蚕豆病患者，新生儿患蚕豆病的风险会增加，医生在诊断时会结合家族史进行综合判断。比如家族中母亲携带相关基因，那么新生儿有一定概率遗传该疾病。