法洛四联症是一种常见的先天性心脏畸形，约占所有先天性心脏病的10% - 15%。它主要包括四种心脏结构异常，分别是肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。
病理结构特点
肺动脉狭窄： 会使右心室排血受阻，影响肺循环的血流量。一般轻中度的肺动脉狭窄可能在早期症状不明显，但重度狭窄会导致右心室压力明显升高。室间隔缺损： 是心室间隔存在缺损，使得左右心室之间有异常通道，会引起血液从左心室向右心室分流，影响心脏的正常血流动力学。主动脉骑跨： 主动脉的位置不是正常在左心室上方，而是骑跨在室间隔之上，接受了来自左右心室的血液，这会使主动脉同时接收氧含量不同的血液，影响全身的血氧供应。右心室肥厚： 由于肺动脉狭窄，右心室要克服阻力排血，长期如此就会导致右心室心肌肥厚。
临床表现
青紫： 这是法洛四联症最突出的表现，多在出生后3 - 6个月逐渐出现，严重程度和肺动脉狭窄程度有关。患儿口唇、指甲床、鼻尖、面颊等部位会呈现青紫色，哭闹、活动时青紫会加重。蹲踞症状： 患儿活动后常喜欢蹲下体位，这是因为蹲下时可增加体循环阻力，减少右向左分流，从而暂时缓解呼吸困难和青紫症状。一般在幼儿时期就能观察到这种表现。缺氧发作： 多发生于婴儿期，常在吃奶、哭闹、情绪激动时诱发。表现为呼吸急促、烦躁不安、发绀加重，严重时可出现晕厥、抽搐，甚至危及生命。
诊断方法
超声心动图： 是诊断法洛四联症的重要检查方法，可以清晰显示心脏的结构异常，如室间隔缺损的大小、位置，肺动脉狭窄的部位和程度，以及主动脉骑跨的情况等，准确率较高，能为诊断和制定治疗方案提供重要依据。心导管检查： 通过心导管检查可以测定心脏各部位的压力，了解血氧饱和度，还能明确肺动脉狭窄的具体情况，对于复杂病例的诊断有重要价值，但属于有创检查。心电图： 可见右心室肥厚、劳损，电轴右偏等改变，有助于辅助诊断。X线检查： 可见心影呈“靴形”，肺血管纹理减少，肺野清晰，这也是法洛四联症比较典型的X线表现。