唐氏儿通常有这些症状表现。唐氏儿出生时可能就有一些特殊面容，比如眼距宽、鼻梁低平、伸舌样痴呆等，大约有50%的唐氏儿会伴有先天性心脏病，这是比较常见的伴随症状之一。
外观方面的症状表现
面部特征： 唐氏儿的眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。身体发育： 身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽且向内弯曲。
智力与生长发育方面的情况
智力低下： 绝大多数唐氏儿都有不同程度的智力发育障碍，其智力水平一般在轻度到中度低下范围。随着年龄增长，这种智力落后的情况会逐渐明显，比如在学习认知事物等方面明显落后于正常儿童。生长发育迟缓： 唐氏儿的生长发育速度比正常儿童慢，身高和体重通常低于正常同龄儿。运动发育也落后，比如抬头、坐、站、走等大运动的发育时间都比正常儿童晚，精细运动方面也表现为动手能力差。
其他可能伴随的健康问题
免疫系统问题： 唐氏儿的免疫系统功能较弱，容易发生各种感染性疾病，像呼吸道感染等的发病几率比正常儿童高很多。消化道畸形： 约有50%的唐氏儿会伴有消化道畸形，常见的有先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、先天性巨结肠等，这些消化道畸形会影响孩子的正常进食和营养吸收。