半乳糖血症指血液半乳糖增高而导致一系列临床代谢综合征，是常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。基因缺陷或突变致血液半乳糖不能正常代谢，使血液中半乳糖含量上升，引发中毒性临床代谢。这是遗传性疾病，因人乳、牛乳、乳制品含丰富半乳糖，所以在新生儿、幼儿中多见。
一、症状表现：新生儿出生后数天，因吸入含半乳糖的牛乳或人乳，会有拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增，以及黄疸、肝大、腹胀、低血糖等症状，严重者呈急性病程，此时需及时做相关检查。
1.检查方法：首先进行尿液检查，若尿糖阳性，用葡萄糖氧化酶法测尿糖阴性，用纸层析法可鉴别其成分是否为半乳糖，若血液半乳糖、尿中半乳糖、半乳糖醇浓度，以及红细胞中半乳糖-1-磷酸测定均升高，则基本可确诊为半乳糖血症。
二、病情预后：因基因突变、变异及缺陷程度不同，患者病情各异，预后也有差别，多数半乳糖血症预后较差，部分新生儿患病可能死亡。
三、治疗方法：患者终身不能服用含乳糖类食物，发病急性期应积极通过静脉输液补充葡萄糖，同时注意补充电解质，使用抗生素预防感染。
总之，半乳糖血症是一种特殊的疾病，需要对其症状、诊断、预后和治疗有清晰的认识和了解，以便及时发现和正确处理。