臀肌挛缩症主要表现为异常的步态和髋关节活动受限等症状。一般来说，患儿发病时可能会出现走路外八字、跑步时呈跳跃状等情况。
步态异常表现
走路外八字： 患者走路时双脚向外撇，像“外八字”一样，这是比较常见的症状之一。通常在行走过程中就能明显观察到，这种异常步态会随着病情发展逐渐加重。跑步呈跳跃状： 跑步时，患者往往会出现跳跃式的步态，这是因为臀肌挛缩影响了髋关节的正常运动，导致跑步时下肢运动不协调。比如正常孩子跑步是流畅的前后摆动，而臀肌挛缩症患者跑步时一侧下肢会有明显的外展、外旋动作，类似跳跃。
髋关节活动受限情况
髋关节外展受限： 患者髋关节外展幅度明显减小，比如在进行髋关节外展动作时，会发现无法像正常人那样打开到较大角度。在体检时可以通过特定的检查方法来测量髋关节外展的角度，一般臀肌挛缩症患者髋关节外展角度会小于正常范围。髋关节内旋受限： 髋关节内旋也会受到限制，当尝试进行髋关节内旋动作时，会感觉有明显的阻力，活动范围不如正常人。这是由于臀肌挛缩影响了髋关节周围肌肉的正常功能，从而导致髋关节在不同方向的活动受到限制。
其他相关症状
臀部外观异常： 部分患者臀部外观可能会有改变，比如臀部肌肉不对称，患侧臀部可能会有凹陷或者肌肉挛缩形成的硬结等表现。可以直观看到两侧臀部在外观上存在差异，患侧臀部的肌肉状态与正常侧不同。下蹲困难： 下蹲时会出现困难，正常情况下下蹲是比较轻松的动作，但臀肌挛缩症患者下蹲时会感觉到髋关节活动不灵活，可能需要用手辅助或者呈现出特殊的下蹲姿势，如双腿分开呈外“八”字下蹲等情况。