重症肌无力是一种神经肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病，其发病原因与自身免疫、遗传等因素有关。据研究，约80%的患者体内存在乙酰胆碱受体抗体，这是导致发病的重要自身免疫因素。
自身免疫因素
抗体相关： 多数重症肌无力患者体内会产生乙酰胆碱受体抗体（AchR-Ab）。这种抗体能与神经肌肉接头处突触后膜的乙酰胆碱受体结合，阻碍乙酰胆碱与受体的正常结合，影响神经冲动的传递，从而导致肌肉无力。例如，约80% - 90%的全身型重症肌无力患者血清中可检测到AchR-Ab。其他自身抗体： 除了AchR-Ab，部分患者还可能存在肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体（MuSK-Ab）等其他自身抗体。MuSK-Ab阳性的患者往往病情相对复杂，可能出现更为严重的肌肉无力症状，且对一些常规治疗反应可能不太理想。
遗传因素
家族聚集倾向： 研究发现，重症肌无力具有一定的遗传易感性。部分患者有家族史，家族中有亲属患重症肌无力的话，其发病风险可能会高于普通人群。不过，具体的遗传模式较为复杂，不是简单的孟德尔遗传方式，而是涉及多个基因的相互作用以及环境因素的影响。比如，某些特定基因的突变可能会增加个体患重症肌无力的概率，但并非绝对发病。
环境因素影响
感染因素： 一些病毒感染可能与重症肌无力的发病有关。例如，胸腺病毒感染可能会诱发机体的免疫反应异常，进而导致自身免疫攻击神经肌肉接头处的结构，引发重症肌无力。有研究表明，在重症肌无力患者发病前，部分人有过病毒感染的经历，如流感病毒、EB病毒等感染后，可能会触发自身免疫机制的紊乱。药物因素： 某些药物也可能诱发或加重重症肌无力。比如，氨基糖苷类抗生素（如链霉素、庆大霉素等）可能会抑制神经肌肉接头处的传递功能，从而导致肌肉无力症状加重。所以，本身有重症肌无力倾向的人在使用这类药物时需要格外谨慎。