先天性无子宫主要是胚胎发育过程中出现异常导致的。在胚胎时期，女性的双侧副中肾管未能正常融合发育，就会造成先天性无子宫。
胚胎发育早期的染色体异常影响
染色体数目异常： 如果胚胎在发育早期出现染色体数目异常，比如常见的21 - 三体综合征等染色体病相关的异常情况，可能会干扰副中肾管的正常融合过程，进而影响子宫的发育形成。研究发现，染色体数目异常在胚胎发育异常中占比较大的比例，其中部分就会导致子宫发育不全甚至无子宫。染色体结构异常： 染色体结构发生改变，像染色体的缺失、易位等情况，也会影响相关基因的正常表达，而这些基因对于副中肾管的正常发育至关重要。例如某些特定区域的染色体结构异常，会使得控制子宫发育的关键基因无法正常发挥作用，从而引发先天性无子宫。
母体孕期的不利因素影响
孕期感染： 孕妇在孕期如果感染了某些病毒，如风疹病毒等。在怀孕早期感染风疹病毒，病毒可以通过胎盘影响胚胎的发育，包括干扰生殖系统相关组织的发育，有可能导致子宫发育异常，出现先天性无子宫的情况。有临床研究统计，孕期感染风疹病毒的孕妇所生胎儿出现生殖系统发育异常的概率比正常孕妇要高不少。孕期接触有害化学物质： 孕妇在孕期接触一些有害的化学物质，比如长期接触含有苯、甲醛等的环境。这些化学物质可能会通过胎盘进入胚胎体内，影响胚胎的正常细胞分裂和分化，其中就包括影响副中肾管的正常融合与发育，进而导致先天性无子宫的发生。有相关调查显示，长期处于有有害化学物质环境中的孕妇，胎儿出现生殖系统发育畸形的风险明显增加。
遗传因素的作用
家族遗传倾向： 先天性无子宫具有一定的遗传倾向，如果家族中有过先天性无子宫的病例，那么后代出现先天性无子宫的概率会相对增高。这是因为某些遗传基因缺陷可能会传递给下一代，影响胚胎发育过程中生殖系统的正常形成。研究表明，有家族遗传背景的人群中，先天性无子宫的发生率比普通人群高出数倍。单基因遗传缺陷： 存在一些单基因遗传缺陷会导致先天性无子宫。例如某些特定基因的突变，会影响胚胎发育过程中与子宫形成相关的信号通路，使得副中肾管无法正常发育成子宫。目前已经发现了一些与子宫发育相关的特定单基因，其突变会引发先天性无子宫这种情况。