唐氏综合症又称21-三体综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的先天性疾病。据统计，新生儿中唐氏综合症的发生率约为1/700~1/800。
病因是什么
染色体异常：正常人体细胞有23对染色体，而唐氏综合症患者的第21对染色体多了一条，变成了三条，这就导致了机体发育出现一系列异常。比如胚胎在发育过程中，因染色体异常影响了多种基因的表达和调控，进而引发身体结构和功能的异常改变。高龄产妇：孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合症的风险越高。一般来说，35岁以上的孕妇生育唐氏综合症患儿的概率明显增加。这是因为随着女性年龄增长，卵子质量下降，染色体发生不分离等异常的几率上升。
有哪些临床表现
特殊面容：患儿通常有眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖常伸出口外等面部特征。这些面部表现比较典型，医生通过观察面部外观能初步怀疑唐氏综合症。生长发育迟缓：患儿的身体发育速度比正常儿童慢。在身高、体重方面，明显低于同年龄、同性别正常儿童的平均水平。而且运动发育和智力发育也落后，比如抬头、坐、站、走等大运动发育比正常孩子晚，在认知、语言等方面的发育也迟于正常儿童。智力低下：大多数唐氏综合症患儿存在不同程度的智力障碍，智商一般在25~50之间，低于正常儿童的智力水平。他们在学习能力、理解能力等方面都明显落后于同龄人。
如何筛查诊断
产前筛查：常见的有血清学筛查，一般在怀孕15~20周左右进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇的年龄、孕周等计算出胎儿患唐氏综合症的风险值。如果风险值高于截断值，就需要进一步检查。还有超声筛查，在孕期超声检查中，可能会发现胎儿颈项透明层增厚、鼻骨发育异常等一些超声软指标，这些也能辅助判断唐氏综合症的风险。产前诊断：确诊需要进行羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断方法。羊水穿刺一般在怀孕16~22周进行，通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，能准确判断胎儿是否有染色体异常。绒毛取样则在怀孕10~13周左右进行，取胎盘绒毛组织进行染色体检查，同样可以明确胎儿是否患唐氏综合症。