先天性巨结肠主要出现在新生儿群体中，会致使新生儿有便秘、腹胀、喂养困难等表现，严重时还可能有肠穿孔、呼吸困难、休克等危急状况。经及时且合理的治疗，多数可被治愈。不过也有少量严重的先天性巨结肠，可能在术后遗留一些后遗症，对生活质量有一定影响。若伴有小肠结肠炎等其他疾病，可能会危及生命。
一、症状表现
1.便秘、腹胀、喂养困难等。
2.严重时会出现肠穿孔、呼吸困难、休克等紧急情况。
二、治疗方法
1.药物治疗
当症状不太严重时，可在医生指导下使用乳果糖、聚乙二醇等药物来缓解，如促进排便，但不能治愈先天性巨结肠。
2.手术治疗
通常需要进行手术以切除病变肠段并重建肠道功能，必要时可进行传统开腹手术，如肠造瘘术等。
三、术后干预
在手术完成后，为帮助重建排便功能，应进行行为干预，如心理护理、训练定时排便等，可提升新生儿的远期生活质量，有利于疾病转归。
四、术后后遗症及处理
对于部分较严重的患儿，可能术后出现肠瘘、大便失禁等后遗症，应给予充足心理护理以避免不良情绪。
五、伴有小肠结肠炎的情况
伴有小肠结肠炎的患儿可能出现高度腹胀、高热、呕吐以及稀便恶臭、带血等情况，因肠管大量积液以及呕吐会导致患儿脱水、酸中毒，进而危及生命。
总之，先天性巨结肠对新生儿影响较大，需及时关注和治疗，治疗后要重视术后干预和后遗症的处理，尤其当伴有其他疾病时更要警惕其可能带来的严重后果。