混合性结缔组织病是一种同时或不同时具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎、硬皮病、类风湿关节炎等疾病的混合表现的结缔组织病。
临床表现相关特点
皮肤表现方面：约90%的患者有皮肤症状，常见的有手指肿胀、雷诺现象，手指皮肤可变得紧绷、增厚，类似硬皮病表现，且在遇冷或情绪激动时，手指容易出现发白、变紫、变红的雷诺现象，一般持续时间可能从数分钟到数小时不等。关节肌肉表现：关节受累较为常见，约95%的患者有关节症状，多表现为非侵蚀性关节炎，可累及多个关节，如手指关节、膝关节等，疼痛程度不一；肌肉方面，约50% - 80%的患者会出现肌肉无力，尤其以上肢带肌和下肢带肌受累较为明显，可能影响日常的抬臂、上下楼梯等活动。
系统受累相关情况
呼吸系统受累：约1/3的患者有肺部受累，可出现肺动脉高压，这是混合性结缔组织病较为严重的肺部并发症之一，严重时会影响患者的呼吸功能；还可能出现间质性肺炎，患者会有咳嗽、气短等表现，病情进展可能导致肺功能下降。消化系统受累：约半数患者有消化系统症状，食管受累较为常见，可出现食管蠕动功能减退，导致吞咽困难，尤其在进食固体食物时可能感觉哽噎感；胃肠道也可能受累，出现吸收不良等情况。肾脏受累：部分患者会出现肾脏损害，表现为蛋白尿、血尿等，若不及时控制，可能进展为肾功能不全。
自身抗体相关特征
抗核抗体（ANA）阳性：几乎所有混合性结缔组织病患者ANA都呈阳性，滴度通常较高。抗U1RNP抗体阳性：这是混合性结缔组织病的特异性抗体，阳性率可达95%以上，对混合性结缔组织病的诊断具有重要意义。