胎儿脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形，约每1000个活产婴儿中会有1 - 2个出现脊柱裂相关情况。它是由于胚胎时期神经管闭合不全所导致的。
病因方面
遗传因素：某些遗传突变可能会增加胎儿患脊柱裂的风险。比如一些与神经管发育相关的基因发生突变，就可能影响神经管的正常闭合过程。环境因素：孕妇在妊娠早期如果缺乏叶酸，就容易导致胎儿神经管畸形，包括脊柱裂。一般建议孕妇在孕前3个月至孕早期3个月每天补充0.4 - 0.8毫克的叶酸，以降低胎儿神经管畸形的发生风险。另外，孕妇接触某些有害物质，如某些药物、化学毒物等，也可能增加胎儿患脊柱裂的几率。
类型表现
脊髓脊膜膨出型：这是比较常见的类型。胎儿背部会有一个囊性肿物，表面覆盖着皮肤或者脑膜等组织，肿物内含有脊髓和脊膜等结构。患儿可能会出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统功能障碍的表现。隐性脊柱裂型：这种类型相对较轻。胎儿脊柱局部有骨质缺损，但脊髓和脊膜等组织没有突出到外面。很多隐性脊柱裂的胎儿可能没有明显的外在症状，但部分患儿可能在成长过程中出现腰痛、遗尿等情况。脊髓膨出型：相对少见且病情较严重。脊髓直接暴露在外面，表面没有完整的皮肤等组织覆盖，胎儿预后通常较差，往往会有严重的神经系统功能缺陷。
诊断检查
超声检查：在妊娠中期（一般妊娠18 - 24周）进行系统超声检查是筛查胎儿脊柱裂的重要手段。超声可以观察胎儿脊柱的形态结构，比如是否有脊柱中断、囊性包块等异常情况。如果发现胎儿脊柱有可疑异常，需要进一步检查。磁共振成像（MRI）：对于超声检查发现异常的胎儿，MRI检查可以更清晰地显示胎儿脊柱、脊髓等组织的详细结构，有助于明确脊柱裂的类型和严重程度，为后续的诊断和处理提供更准确的信息。