原发性胆汁性肝硬化是一种先天性疾病，主要表现为肝功能长期慢性损害，病理改变为肝内小胆管炎症致胆汁淤积，确诊依赖肝脏穿刺活检，且目前无特效药物治疗，临床常用护肝、利胆药物但无法逆转病理生理过程，肝脏移植是最终有效治疗办法。
一、关于原发性胆汁性肝硬化是先天性疾病：这意味着该疾病是在出生时或胚胎发育过程中就已经存在的。其发病原因与遗传等先天因素密切相关。
二、临床表现包括肝功能长期慢性损害：患者会出现一系列肝脏功能异常的症状，如黄疸、乏力、腹胀、食欲不振等，且这些症状是长期持续存在的。
三、病理改变主要是肝内小胆管内炎症反应而导致胆汁淤积：肝内小胆管发生炎症，影响胆汁的正常排泄和流通，进而导致胆汁在肝内淤积，进一步加重肝脏的损害。
四、疾病最终确诊有赖于肝脏穿刺活检：通过肝脏穿刺获取组织样本进行病理检查，是明确诊断该疾病的重要手段。
五、目前没有特别有效的药物治疗办法：虽然有护肝和利胆的药物可用，但它们只能在一定程度上缓解症状，不能从根本上改变疾病的进程。
六、肝脏移植是最终有效的治疗办法：对于病情严重且其他治疗方法无效的患者，肝脏移植是有可能实现治愈的重要途径。
总之，原发性胆汁性肝硬化是一种较为复杂的先天性疾病，在诊断和治疗上都有其特殊性和局限性。