Turner综合征是先天性卵巢发育不全的疾病,属先天性染色体异常的遗传性疾病,只发生于女性且具遗传性。其临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育。体征有颈蹼、无腋毛、肘外翻、眼睑下垂、耳朵大且位置偏低、发际偏后、贯通掌等。在妊娠时应对孕妇进行唐筛检查,以便早期发现并终止妊娠,从而减少先天遗传疾病发生,减轻家庭和社会负担。Turner综合征发生率极低,约两千到四千人中有一人可能患病,所以产前检查极为重要。
一、Turner综合征的本质:
Turner综合征是一种先天性卵巢发育不全的疾病,这是由于先天性染色体异常所导致的,并且具有遗传性,只会在女性身上出现。
二、Turner综合征的症状表现:
1.身材方面,会有身材矮小的情况。
2.性特征方面,生殖器与第二性征不会发育。
3.体征上会呈现出颈蹼、没有腋毛、肘外翻、眼睑下垂、耳朵大且位置偏低、发际偏后、贯通掌等多种特殊表现。
三、应对措施:
妊娠期间要给孕妇做唐筛检查,这样可以早期发现问题,进而早期给予终止妊娠的处理,如此就能减少先天遗传疾病的出现,降低家庭和社会承受的负担。
四、Turner综合征的发病情况:
Turner综合征的发生率非常低,大概在两千到四千人之中,才会有一个人可能出现这种情况。
总之,Turner综合征是一种特殊的疾病,要重视其诊断和预防,尤其是产前检查这一环节。
