骨纤维异常增殖症是一种病因不明的骨病，病变主要是正常骨组织被纤维组织和异常骨组织替代。一般来说，其病变进展相对缓慢，但不同患者的表现可能有差异。
病变的影像学表现
X线表现：病变区域骨密度不均匀，呈磨玻璃样改变较为常见，还可能出现囊状透光区等情况。比如在长骨病变中，可见骨干膨胀，皮质变薄，髓腔被磨砂玻璃样密度影填充。CT表现：能更清晰地显示病变范围和内部结构，可发现骨皮质的破坏、增厚以及周围软组织的累及情况等。例如能精准判断病变在颅骨时对颅底骨等结构的影响程度。
病变的好发部位
颅面骨：约占所有病例的60%，常见于上颌骨、下颌骨、额骨等部位。当累及上颌骨时，可能导致面部不对称；累及额骨时，会影响外观并可能压迫颅内结构。长骨：多见于胫骨、股骨等部位，会使骨的强度下降，容易发生病理性骨折。比如胫骨病变时，患者行走可能会受到影响，因为骨的支撑能力减弱。骨盆：也有一定概率发生病变，病变可能影响骨盆的正常结构和功能，对患者的行走、负重等产生不良影响。
病变的临床表现
局部症状：病变部位可能出现疼痛，尤其是在活动或受到外力时疼痛加剧。以颅骨病变为例，若压迫周围神经，还可能引起头痛等症状。局部还可能有肿胀，外观上能看到病变部位与正常部位有明显差异。功能障碍：若病变发生在四肢长骨，会影响肢体的正常运动功能。比如股骨病变时，患者可能行走困难，活动受限。如果病变累及脊柱，可能影响脊柱的稳定性和活动度，导致弯腰、转身等动作受限。