唐氏综合症又称21-三体综合征，是由于患儿体内多了一条21号染色体导致的先天性染色体异常疾病。据统计，新生儿中唐氏综合症的发生率约为1/700~1/800。
病因是什么
染色体异常： 正常人体细胞有23对染色体，共46条。而唐氏综合症患儿的第21对染色体多了一条，变成了3条，这就导致了一系列特殊的临床表现。高龄产妇： 孕妇年龄越大，孕育唐氏综合症患儿的风险越高。一般来说，35岁以上的孕妇生出唐氏综合症患儿的概率明显增加。比如，25 - 29岁孕妇生育唐氏儿的概率约为1/1100，而40 - 44岁孕妇生育唐氏儿的概率能达到1/100左右。
有哪些典型表现
特殊面容： 患儿通常有眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖且常伸出口外等面部特征。智力低下： 大部分患儿存在不同程度的智力发育迟缓，智商通常在25 - 50之间，且随着年龄增长，智力落后的情况会逐渐明显。生长发育迟缓： 患儿身体发育较慢，身材矮小，头围小于正常儿童，骨龄常落后于实际年龄，出牙延迟且常错位。同时，四肢较短，手指粗短，小指尤其短，中间指骨常发育不良，导致小指向内弯曲。
如何进行筛查诊断
产前筛查： 常见的有血清学筛查，一般在怀孕15 - 20周左右进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕妇的年龄、孕周等因素来计算胎儿患唐氏综合症的风险值。如果风险值较高，需要进一步进行确诊检查。产前诊断： 常用的方法有羊水穿刺和绒毛活检。羊水穿刺一般在怀孕16 - 22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，这是诊断唐氏综合症的金标准。绒毛活检则在怀孕10 - 14周进行，从胎盘获取绒毛组织进行染色体检查。