怀孕唐筛主要是通过血清学检查和超声检查来进行。一般在怀孕15 - 20周左右进行，通过检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。
血清学检查方面
检查内容： 主要检测孕妇血液中的相关标志物。比如甲型胎儿蛋白（AFP），正常情况下它在孕妇血清中的含量有一定范围，如果AFP值异常，可能提示胎儿有染色体异常的风险。绒毛膜促性腺激素（HCG）也是重要的检测指标，其水平的高低变化能为评估胎儿情况提供依据。还有游离雌三醇（uE3），它的数值异常也可能与胎儿染色体异常相关。注意事项： 血清学检查一般需要空腹抽血，这样能保证检查结果的准确性。在抽血前不要吃油腻、高蛋白的食物，前一天晚上8点后就开始禁食禁水，以免影响AFP、HCG等指标的检测结果。
超声检查方面
检查内容： 主要是测量胎儿的颈项透明层厚度（NT）。一般在怀孕11 - 13周 + 6天进行NT检查，通过超声测量胎儿颈部后面皮肤下液体聚集的厚度。正常情况下NT值应小于2.5毫米，如果NT值增厚，胎儿患染色体异常的风险会增加。另外，超声检查还会观察胎儿的一些结构情况，虽然不是唐筛的直接指标，但也能辅助评估胎儿的整体状况。注意事项： 做NT检查时不需要空腹，也不需要憋尿，孕妇正常饮食和饮水即可。检查前可以适当活动一下，让胎儿处于比较合适的体位，以便医生能清晰地测量NT值。
综合评估方面
评估方式： 医生会将血清学检查的结果和超声检查的结果相结合，再综合孕妇的年龄等因素进行风险评估。比如根据孕妇的年龄，35岁以上的孕妇属于高龄孕妇，胎儿患染色体异常的风险本身就相对较高，在唐筛时会重点考虑。通过综合这些因素，计算出胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险值，一般风险值分为低风险、临界风险和高风险。如果是低风险，通常提示胎儿患染色体异常疾病的风险较低；如果是临界风险或高风险，则需要进一步进行羊水穿刺等更准确的检查来明确诊断。后续处理： 如果唐筛结果提示临界风险或高风险，孕妇也不要过于紧张，医生会根据具体情况建议进一步做无创DNA检测或者羊水穿刺。无创DNA检测相对安全，准确率也比较高，而羊水穿刺虽然是有创检查，但诊断准确率几乎可达100%，医生会根据孕妇的具体情况选择合适的后续检查方法。