枕骨大孔疝最有诊断意义的表现之一是双侧瞳孔变化。早期可出现一侧瞳孔短暂缩小，随即散大，对光反射迟钝或消失，这一变化具有重要诊断提示作用。
意识障碍表现
枕骨大孔疝患者会出现进行性意识障碍。早期可能表现为嗜睡，随着病情进展，会逐渐发展为昏迷。例如，在颅脑损伤等基础疾病的情况下，患者原本清醒，随后出现精神萎靡、反应迟钝，进而陷入深度昏迷状态。
生命体征改变
呼吸、脉搏等生命体征会有明显变化。呼吸可先出现节律不规则，如呼吸浅慢或深快交替，之后可能出现呼吸骤停；脉搏也会先变快，然后逐渐减慢。一般在发病后的数小时内，这些生命体征的异常变化就会较为明显，是诊断枕骨大孔疝的重要依据之一。
锥体束征情况
患者可出现双侧锥体束征阳性。这是因为疝出的脑组织压迫锥体束，导致神经传导受到影响。通过神经系统检查可以发现患者双侧肢体的肌张力增高、腱反射亢进等锥体束受损的表现，对枕骨大孔疝的诊断有重要意义。