性染色体是与性别决定直接相关的染色体。人类的性染色体分为X染色体和Y染色体。正常女性的性染色体组成为XX，正常男性的性染色体组成为XY。
性染色体的基本组成
X染色体：X染色体比较大，携带了大量与性别相关以及其他多种生理功能相关的基因。它包含众多对女性生理特征维持、生长发育等起重要作用的基因。Y染色体：Y染色体相对较小，其中有一个关键的性别决定基因SRY（性别决定区Y基因），它决定了胚胎发育为男性。如果胚胎携带Y染色体且SRY基因发挥正常功能，就会朝着男性性别方向发育。
性染色体与性别决定的关系
女性性别决定：女性的性染色体是XX，当精子与卵细胞结合时，若精子携带的是X染色体，与卵细胞的X染色体结合，受精卵的性染色体组成为XX，发育为女性。男性性别决定：男性的性染色体是XY，当精子携带的是Y染色体，与卵细胞的X染色体结合，受精卵的性染色体组成为XY，发育为男性。不过，性染色体的情况也可能出现异常，比如Turner综合征患者，性染色体组成为XO，表现为女性，但存在身材矮小、性腺发育不良等问题；而Klinefelter综合征患者，性染色体组成为XXY，表现为男性，但可能有睾丸发育不全等情况。
性染色体异常带来的影响
对生长发育的影响：性染色体异常会影响身体的多种生长发育进程。以Turner综合征为例，患者除了有性别特征方面的问题，还可能在身高、身体外观等方面出现异常表现，身高往往较正常女性矮小，并且可能伴有心脏等器官的发育畸形等情况。对于Klinefelter综合征患者，可能会出现第二性征发育不全等问题，如胡须稀少、乳房发育等类似女性的特征。对生殖功能的影响：性染色体异常通常会严重影响生殖功能。Turner综合征患者几乎没有生育能力，因为其性腺发育不良。Klinefelter综合征患者也大多存在精子生成障碍，导致生育困难。