唐氏胎儿在母体通常没有非常特异的征兆，但通过一些产检指标可以辅助判断。一般在孕期进行唐氏筛查时，若血清学检查提示风险值异常，比如唐氏综合征的血清学筛查中，甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标的检测值出现异常，就需要进一步排查。
超声检查的相关表现
NT检查： 在孕11 - 13周+6天进行的NT（胎儿颈项透明层）检查中，如果NT值增厚，比如NT值大于3mm，那么胎儿患唐氏综合征的风险会增加。不过NT增厚并不一定就是唐氏儿，但需要进一步做无创DNA或羊水穿刺等检查来明确。胎儿结构异常： 唐氏胎儿可能会伴有一些超声下可见的结构异常，比如心脏结构异常，像室间隔缺损等情况，但这也不是绝对的，其他染色体异常或非染色体异常也可能导致胎儿心脏结构异常。
血清学筛查指标异常
甲胎蛋白（AFP）： 正常妊娠时，AFP会有一定的变化规律。如果孕妇血清中的AFP值低于正常范围的中位数的0.2 - 0.5倍，同时人绒毛膜促性腺激素（hCG）值大于正常中位数的2.5倍，游离雌三醇（uE3）值低于正常中位数的0.2倍，那么就提示胎儿患唐氏综合征的风险较高。不过这些指标只是筛查指标，不是确诊依据。抑制素A（InhA）： 当InhA值升高时，也可能与唐氏胎儿的情况相关，和其他血清学指标结合起来可以更全面地评估唐氏综合征的风险。
羊水穿刺或无创DNA检测结果提示
无创DNA检测： 无创DNA是通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA来筛查唐氏综合征等染色体异常。如果无创DNA检测结果提示21 - 三体综合征高风险，那么胎儿患唐氏综合征的可能性较大，此时就需要进一步做羊水穿刺来确诊。羊水穿刺是通过抽取羊水，培养胎儿细胞，进行染色体核型分析，这是诊断唐氏综合征的金标准。如果羊水穿刺结果显示胎儿染色体为21 - 三体，那就可以确诊为唐氏胎儿。