儿童染色体异常导致的矮小症,无法治愈疾病本身,只能缓解症状,主要通过使用生长激素促进身高增长。其中由染色体异常引起的矮小症,常见的染色体疾病为Turner综合征,即先天性卵巢发育不全,是由于体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所导致。
一、Turner综合征的具体表现:
1.身高方面,Turner综合征儿童成年后身高通常不超过1.5米,其身高增长落后于正常生长曲线,且青春期无明显生长高峰,身高无显著激增。
2.智力方面,通常不受影响。
3.面容方面,可伴有眼距宽、鼻梁扁塌等特殊面容。
4.肢体方面,可有颈较粗短、肘外翻等情况,甚至会有心血管畸形。
5.第二性征方面,主要表现为第二性征发育不全。
二、Turner综合征的治疗:
1.临床上主要应用生长激素治疗,有助于骨骼生长,治疗目的在于改善成人期最终身高和特征发育,保障儿童心理健康。
2.Turner综合征儿童血清雌二醇水平低,卵泡雌激素以及黄体生成素明显增高,性染色体检测为阴性。确诊后可遵医嘱使用注射用重组人生长激素,对于骨龄落后明显的儿童,可遵医嘱服用司坦唑醇片等进行治疗。
3.家长要带儿童适当进行户外运动,增加含钙丰富食物的摄入,如鸡蛋、牛奶等。
4.在生长激素治疗期间,应定期复查甲状腺功能,此时儿童常有自卑等心理问题,应鼓励和支持儿童参与社会活动,家长和社会应给予儿童更多关心。
总之,对于儿童染色体异常导致的矮小症尤其是Turner综合征,要明确其症状表现和治疗方法等,给予患儿全面的关注和恰当的治疗护理。
