遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性溶血性贫血，约1/3的患者有阳性家族史。该病主要是由于红细胞膜蛋白基因异常导致红细胞膜缺陷，使红细胞呈球形，容易在脾脏被破坏，引发溶血等一系列表现。
疾病的主要临床表现
贫血表现：多数患者有不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力等。一般轻至中度贫血较为常见，严重时可能影响日常生活和活动耐力。黄疸症状：约有1/3的患者会出现黄疸，表现为皮肤、巩膜黄染。这是因为红细胞破坏增多，胆红素生成增加，超过了肝脏的处理能力，导致胆红素在体内积聚而引起。脾肿大情况：大多数患者有脾脏肿大，而且随着年龄增长，脾肿大可能会逐渐明显。脾脏肿大后进一步加速红细胞的破坏，形成恶性循环。
诊断相关情况
实验室检查：外周血涂片可见球形红细胞增多，一般可达10%~30%以上。红细胞渗透脆性试验增高，这是重要的诊断依据之一。另外，红细胞孵育渗透脆性试验更具特异性，患者红细胞在37℃孵育24小时后，渗透脆性增加更明显。基因检测：通过基因检测可以发现红细胞膜蛋白相关基因的突变，从而明确诊断，尤其是对于一些不典型的病例或者家族性的患者，基因检测能精准确诊。
治疗方面要点
一般治疗：注意休息，避免感染等加重溶血的因素。对于贫血严重的患者，可能需要适当补充营养，比如补充铁剂等，但要在医生指导下进行，因为过量补铁可能不利于病情。药物治疗：对于溶血发作时，可使用维生素E等抗氧化剂，可能有助于减轻氧化损伤对红细胞的破坏。但药物治疗主要是对症支持，不能从根本上解决红细胞膜缺陷的问题。手术治疗：脾切除是目前治疗遗传性球形红细胞增多症的有效方法。一般在5~6岁以后进行脾切除手术，术后可以明显改善贫血和黄疸等症状，但脾切除后患者易发生感染，尤其是肺炎球菌等感染，所以术后需要积极预防感染，可在医生指导下接种相关疫苗等。