多囊卵巢综合征形成原因目前尚未完全明确，一般认为是遗传与环境因素相互作用所致。有研究显示，约60%~70%的患者存在遗传易感性。
遗传因素方面
家族遗传倾向： 如果家族中有亲属患有多囊卵巢综合征，那么后代患病风险会增加。例如，母亲患有多囊卵巢综合征，其女儿患病几率比正常人群高2~4倍。这是因为遗传物质中携带了相关的致病基因，使得机体更容易出现内分泌和代谢方面的异常。基因变异影响： 一些特定基因的变异也与多囊卵巢综合征的发生密切相关。比如，编码胰岛素受体底物 - 1等基因的变异，会影响胰岛素的作用，进而干扰内分泌调节，增加患病风险。
内分泌失调方面
下丘脑 - 垂体 - 卵巢轴调节紊乱： 正常情况下，下丘脑分泌促性腺激素释放激素，刺激垂体分泌促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH），LH与FSH的比例失衡是多囊卵巢综合征的重要特征之一。当这个比例异常升高时，会导致卵巢内卵泡发育障碍，不能正常排卵，进而引起一系列内分泌紊乱表现，如雄激素水平升高、雌激素相对异常等。胰岛素抵抗因素： 约50%~70%的多囊卵巢综合征患者存在胰岛素抵抗。即机体对胰岛素的敏感性降低，为了维持正常的血糖水平，胰腺会分泌更多胰岛素，形成高胰岛素血症。高胰岛素血症又会刺激卵巢分泌过多雄激素，进一步加重内分泌失调，促进多囊卵巢综合征的发展。
环境因素影响
生活方式因素： 长期高热量饮食、缺乏运动等不良生活方式是诱发多囊卵巢综合征的重要环境因素。例如，经常摄入高糖、高脂肪食物，会导致体重增加，而肥胖又是胰岛素抵抗的重要诱因之一，从而增加患病风险。有研究发现，体重指数（BMI）超过25的人群，患多囊卵巢综合征的几率明显高于BMI正常人群。精神压力因素： 长期处于高压力状态下，会影响下丘脑 - 垂体 - 卵巢轴的功能，导致激素分泌失调。精神压力可通过神经内分泌系统影响激素的分泌，使得LH分泌增加，FSH分泌相对不足，打破正常的激素平衡，增加多囊卵巢综合征的发病几率。