地中海贫血基因携带者大多没有明显症状，部分可能有轻度贫血表现。比如一些基因携带者可能仅有轻度面色偏白，但一般不影响日常活动。
血液相关表现
轻度贫血倾向： 地中海贫血基因携带者体内血红蛋白合成有一定异常，可能会有轻度的红细胞形态改变，部分人外周血涂片可见红细胞大小不均、中央浅染等情况，但一般贫血程度较轻，血红蛋白浓度可能轻度低于正常参考值，但通常不会低于90g/L。红细胞寿命情况： 这类携带者的红细胞寿命较正常人略有缩短，不过机体可以通过骨髓造血代偿，所以一般不会出现严重的贫血症状加重情况。
症状表现与环境因素关系
运动后的反应： 一般轻度活动后，基因携带者可能不会有明显不适，但如果进行剧烈运动，可能会比正常人更易出现轻微的疲劳感，不过休息后可较快缓解。这是因为剧烈运动时机体对氧气需求增加，而轻度异常的红细胞携氧能力稍弱导致的。高原环境影响： 在高原低氧环境下，地中海贫血基因携带者相对正常人可能更易出现缺氧相关的轻微不适，比如轻度头晕、气短等，但一般也不会发展为严重的高原病表现，因为机体还是有一定的代偿机制。
与其他疾病的区分表现
与缺铁性贫血区分： 地中海贫血基因携带者一般血清铁、铁蛋白等指标多正常，而缺铁性贫血患者这些指标会降低，可通过血常规检查中的红细胞平均体积、血清铁等项目来鉴别。与其他溶血性贫血区分： 地中海贫血基因携带者的溶血程度较轻，一般Coombs试验等相关溶血相关检查结果多为阴性或轻度异常，而其他某些溶血性贫血可能有阳性的相关溶血指标异常。