先天子宫卵巢发育不良是一种先天性疾病，通常在出生时就已存在。这类患者往往在青春期时没有正常的第二性征发育，如乳房不发育等。据统计，先天性卵巢发育不全在新生女婴中的发生率约为1/2500。
病因机制方面
染色体异常是主因：多数是由于性染色体异常引起，常见的如特纳综合征，是因为缺少一条X染色体（45，X0）或者染色体结构异常等。正常女性染色体核型是46，XX，而这类患者的染色体存在缺失、结构畸变等情况，从而影响卵巢和子宫的正常发育。胚胎发育时期受干扰：在胚胎发育早期，涉及性腺发育相关基因的突变等情况，会干扰原始生殖细胞的迁移、分化以及性腺的形成，进而导致子宫和卵巢发育不良。比如一些与性腺发育相关的关键基因发生突变，就可能出现这种先天性的结构异常。
临床表现方面
青春期第二性征不明显：到了青春期，本该出现的乳房发育、月经来潮等情况往往缺失。患者乳房通常不发育，呈幼稚型，而且没有月经初潮。同时，身材可能矮小，部分患者身高在140cm以下。生殖系统异常：子宫比较小，呈幼稚型，卵巢也很小，甚至摸不到。由于卵巢功能低下，不能正常产生卵子和分泌雌激素、孕激素等，导致生殖功能严重受损，几乎无法自然受孕。
诊断方式方面
染色体检查：通过外周血染色体核型分析是重要的诊断方法。比如可以检测出是否存在45，X0等异常核型。一般在患者就诊时，医生会首先建议进行染色体检查来明确病因。超声检查：可以观察子宫和卵巢的形态、大小。子宫往往小于正常，卵巢体积小，卵泡数目少等。通过超声检查能初步了解生殖器官的发育情况，辅助诊断先天子宫卵巢发育不良。激素水平测定：性激素水平会出现异常，如雌激素水平低，促性腺激素水平升高。通过检测雌二醇、卵泡刺激素、黄体生成素等激素水平，可以帮助判断卵巢的功能状态，辅助诊断该病。