嗜血细胞综合征是单核巨噬系统反应性增生的组织细胞病，主要因细胞毒杀伤细胞及NK细胞功能缺陷致抗原清除障碍，单核巨噬系统受持续抗原刺激过度活化增殖，产生大量炎症细胞而引发的临床综合征。其主要表现为发热、脾大、全血细胞减少、高甘油三脂、低纤维蛋白原、高血清铁蛋白，且骨髓、脾脏或淋巴结活检可见嗜血现象。病因主要有原发性、遗传性及继发性，原发性为染色体隐性遗传或X连锁遗传，有明显基因缺陷或家族史，继发性可由感染（主要为EB病毒感染）、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、药物、获得性免疫缺陷（如移植）等多种原因引起。
一、
1.嗜血细胞综合征的本质：是一种单核巨噬系统反应性增生的组织细胞病。
(1)发病机制：细胞毒杀伤细胞及NK细胞功能缺陷，导致抗原清除出现障碍。
(2)发展过程：单核巨噬系统因持续抗原刺激而过度活化增殖，进而产生大量炎症细胞。
2.临床表现：发热、脾大、全血细胞减少、高甘油三脂、低纤维蛋白原、高血清铁蛋白，以及在相关部位活检中能发现嗜血现象。
二、
1.病因分类：包括原发性、遗传性和继发性。
(1)原发性：呈染色体隐性遗传或X连锁遗传，存在明显基因缺陷或家族史。
(2)继发性：原因多样，如感染（主要是EB病毒感染）、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、药物、获得性免疫缺陷（如移植）等。
总之，嗜血细胞综合征有其明确的特征表现和病因分类，了解这些对于诊断和治疗该疾病具有重要意义。