佝偻病主要是由于维生素D缺乏引起体内钙、磷代谢紊乱，进而影响骨骼正常发育的一种慢性营养性疾病。儿童是高发人群，其中6个月-2岁的婴幼儿更为多见。
骨骼方面的表现
头部表现： 3-6个月的婴儿会出现颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，可有乒乓球样感觉。8-9个月以上的婴儿，头颅常呈方形，即方颅。前囟闭合时间也会延迟，可迟至2-3岁才闭合。胸部表现： 1岁左右的小儿，胸部会出现肋骨串珠，即在肋骨与肋软骨交界处，可触及或看到钝圆形隆起，似串珠状；还可能出现鸡胸，即胸骨向前突出，形似鸡的胸部；严重时会有肋膈沟，是由于膈肌附着处的肋骨受牵拉内陷，形成一条横沟。
肌肉与运动功能方面的表现
肌肉松弛： 患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，腹部膨隆如蛙腹。坐、立、走等运动功能发育落后，会坐、会站、会走的时间都比正常儿童晚。例如正常婴儿6个月能独坐，而佝偻病患儿可能要到8-10个月甚至更晚才能独坐；正常1岁左右能独走，佝偻病患儿可能1岁半甚至更晚才能独走。运动发育迟缓： 由于骨骼和肌肉的病变，患儿的运动能力明显落后于同龄儿童。比如抬头、翻身、坐、爬、站、走等动作的发育都比正常儿童迟缓，且容易出现运动功能障碍，在行走时可能出现步态不稳等情况。
其他表现
精神神经症状： 患儿常出现精神神经方面的症状，如易激惹、烦躁不安、夜间啼哭等。这是因为维生素D缺乏导致神经兴奋性增高。而且由于多汗，汗液刺激皮肤，会使患儿经常摇头擦枕，导致枕部头发脱落，形成枕秃。这种多汗一般与室温、季节无关，即使在冬季，室内温度不高时也会出汗较多。免疫力降低： 佝偻病患儿的免疫力相对较低，容易发生上呼吸道感染、肺炎等感染性疾病。这是因为维生素D缺乏会影响机体的免疫功能，使患儿的抵抗力下降，更容易受到病原体的侵袭。