poland综合症

Poland综合征是一种先天性畸形症状,病因复杂且很多病因不明,主要发生在胚胎阶段。如果发现胎儿有Poland综合征,建议进行引产以避免给家庭带来沉重负担。该综合征会导致胸部肌肉畸形、上肢发育短小等情况。其具体表现如下:

一、病因:

Poland综合征的病因尚不清楚,可能是由于胎儿期胸肌芽发育异常。在胚胎早期,上肢芽分化出锁骨、胸肌等,胸肌逐渐向肋骨及胸骨靠近并附着,若胸肌芽发育异常,不能与胸骨、肋骨愈合,游离的胸肌会被再吸收而消失,同时无胸肌附着的骨骼会发生退化变性,从而形成胸廓缺如。

二、临床表现:

1.胸部肌肉缺损畸形:胸大肌的胸骨头缺损是最基本表现,有的还伴有胸小肌或背阔肌等一侧胸、背部某些肌肉群缺少。

2.上肢带发育短小:肩胛骨发育不良,前臂短小,或伴有并指畸形及指骨缺失。

3.骨组织畸形:肋骨或肋软骨有小部分缺损,严重者可有胸廓的反常呼吸。

4.发育不良:(1)病变侧的皮肤及皮下组织发育不良,组织薄弱,有的腋毛缺失。(2)乳房组织发育不良,乳腺组织少甚至缺失,小乳头、小乳晕,有时乳头缺失,仅表现为红色的点状上皮突起。

三、治疗:

Poland综合征因胸壁缺损出现反常呼吸并明显影响心肺功能,且患者可能因胸壁畸形继发神经精神症状,所以应积极手术治疗,最好在成年之前完成。合并手指畸形者可与胸壁手术分期进行。制定手术方案关键要明确胸部肌肉、骨骼的畸形程度,具体如下:

1.若畸形仅局限于胸大肌和胸小肌的胸骨附着部,功能受损较轻,则无需手术。

2.胸廓骨缺如可行胸壁缺损修复术,可用自体骨修补。

3.合并有对称性漏斗胸或肋软骨缺如范围较大时,可采用胸骨翻转术及肌瓣移植术矫正。

4.胸大肌缺如可用带血管、神经蒂的背阔肌瓣,经腋窝部向前胸壁移植覆盖修补;乳房缺如时,成年女性可行各种类型的乳房再造术。

总结:Poland综合征是一种复杂的先天性疾病,了解其病因、表现和治疗方法对于诊断和处理该病症具有重要意义。