先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要症状有以下几个方面：
1.特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。
2.生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，吃奶差，哭声低且少，体温低，末梢循环差，皮肤粗糙。
3.腹胀、便秘：常处于睡眠状态，对外界反应低下，吃奶后可出现呛咳、气促、吐奶、腹胀、便秘。
4.生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄发育落后，出牙延迟。
5.神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育迟缓。
6.先天性甲低筛查：新生儿期筛查，采用干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果异常时需进一步检测血清T4、TSH确诊。
如果新生儿出现以上症状，家长应及时带其就医，以便早期诊断和治疗。先天性甲状腺功能减低症患儿若能在出生后3个月内确诊并开始治疗，多数患儿的智力发育可达到正常水平。