唐氏筛查一般分为孕早期筛查和孕中期筛查，孕早期筛查通常在怀孕11~13周+6天进行，孕中期筛查一般在怀孕15~20周+6天进行。
孕早期唐氏筛查
筛查时间： 怀孕11~13周+6天，这个时期通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），结合孕妇血清学指标等进行综合评估，能初步判断胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。检查准备： 孕早期筛查一般不需要空腹，但最好提前和医生沟通好具体的检查流程和注意事项，穿着方便检查的衣物。
孕中期唐氏筛查
筛查时间： 怀孕15~20周+6天，此阶段通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息来计算胎儿患唐氏综合征的风险。检查准备： 孕中期筛查一般需要空腹，因为血清学指标的检测结果容易受到饮食等因素的影响，所以检查前要注意空腹，同时要准确提供自己的孕周、年龄等信息。
无创DNA筛查补充
除了传统的唐氏筛查，还有无创DNA产前检测，一般建议孕周在12~22周+6天之间进行。无创DNA是通过采集孕妇外周血，利用测序技术对胎儿游离DNA进行检测，相对唐氏筛查来说，检测的准确性更高，但费用也相对较高。如果唐氏筛查结果提示高风险，或者孕妇有其他特殊情况，医生可能会建议进一步做无创DNA或羊水穿刺等检查来明确诊断。