乳腺癌有一定的遗传倾向,研究显示,约5%~10%的乳腺癌是遗传性乳腺癌。如果携带BRCA1或BRCA2基因突变,女性患乳腺癌的风险会显著增加,比如BRCA1基因突变女性一生患乳腺癌的风险可达50%~80%,BRCA2基因突变女性患乳腺癌的风险也能达到40%~60%。
遗传相关的基因因素
BRCA基因家族:除了BRCA1和BRCA2基因外,还有其他一些基因的突变也与乳腺癌遗传有关,比如TP53基因等,但相对BRCA基因来说,相关性没那么强。其他相关基因:一些与乳腺细胞生长、修复相关的基因发生突变,都可能增加乳腺癌遗传易感性。比如ATM基因,它的突变会影响DNA损伤修复,进而可能让患乳腺癌风险上升。
遗传风险的评估方式
基因检测:可以通过血液等样本进行基因检测来评估遗传风险。一般建议有乳腺癌家族史,尤其是有多位亲属在较年轻时患乳腺癌,或者同时患乳腺癌和卵巢癌等情况的人群进行基因检测。比如家族中有女性在45岁前就被确诊为乳腺癌,就可以考虑进行基因检测来明确是否存在遗传相关基因突变。家族史梳理:详细梳理家族中乳腺癌、卵巢癌等相关癌症的发病情况,包括发病年龄、患病亲属的亲缘关系等,医生会根据家族史初步判断遗传风险高低。如果家族中三代以内有多位亲属患乳腺癌,那遗传风险相对较高。
遗传乳腺癌的预防措施
加强筛查:携带BRCA基因突变的女性,从25岁左右就可以开始加强乳腺癌筛查,比如每年进行乳腺MRI检查,同时结合乳腺超声检查等。一般建议每6~12个月进行一次乳腺相关检查,以便早期发现病变。预防性措施:对于高遗传风险的女性,还可以考虑预防性乳腺切除等极端措施,但这需要在充分咨询医生后,综合考虑个人意愿、风险等多方面因素来决定。比如BRCA1/2突变且年龄较大、无生育计划的女性,可能会在医生建议下考虑预防性乳腺切除。
