视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，约90%的病例发生在3岁以下儿童。
病因机制
遗传因素： 约40%的视网膜母细胞瘤与遗传有关，存在特定的基因突变，如RB1基因的突变等。遗传方式可为常染色体显性遗传，有家族史的患儿发病风险相对较高。病毒因素： 有研究推测某些病毒感染可能与视网膜母细胞瘤的发生存在关联，但具体机制尚未完全明确。
临床表现
白瞳症： 这是最常见的表现，患儿瞳孔区出现白色反光，类似于猫眼，家长可能会发现孩子的眼睛看起来不像正常眼睛那样黑亮，而是发白。斜视： 肿瘤影响眼外肌等结构，可导致患儿出现斜视，表现为眼睛位置不正，不能同时注视同一物体。视力下降： 随着肿瘤的生长，会影响视网膜的正常功能，导致患儿视力逐渐下降，年龄较小的患儿可能表现为对周围物体的反应不如正常儿童灵敏。
诊断方法
眼底检查： 通过眼底镜等检查设备，可以直接观察到视网膜上的肿瘤病灶，了解肿瘤的位置、大小等情况。影像学检查： 超声检查可以帮助判断眼球内是否有肿块以及肿块的一些特征；CT检查能更清晰地显示肿瘤的位置、大小以及是否有钙化等情况；磁共振成像（MRI）对于肿瘤与周围组织的关系等显示得更为清楚。基因检测： 对于怀疑有遗传因素的患儿，进行基因检测可以明确是否存在相关基因的突变，有助于诊断和遗传咨询。
治疗方式
手术治疗： 对于较局限的肿瘤，可考虑眼球摘除术，以防止肿瘤转移危及生命；对于某些早期较小的肿瘤，也可能根据情况选择局部切除术，尽量保留眼球和部分视力。化疗： 常用于肿瘤较大、无法直接手术或有转移倾向的患儿，通过使用化疗药物杀灭肿瘤细胞，缩小肿瘤体积，为后续治疗创造条件。放疗： 包括外照射放疗等，可用于抑制肿瘤生长，但放疗可能会带来一些副作用，如影响患儿的生长发育等，需要谨慎评估。