地中海贫血基因检测主要是检测体内有无地中海贫血基因，以此来诊断是否患地中海贫血，能通过现有基因诊断技术检测常见的β-地中海贫血基因、α-地中海贫血基因。
一、检测过程：临床医生一般先进行筛查试验，即抽血后对标本中血红蛋白成分进行分析，综合判断后再开展地中海贫血基因检测。
二、阳性结果：意味着相应的α或β基因位点出现基因突变，会致使血红蛋白无法正常合成，进而让患者出现遗传性溶血性贫血。
三、诊断作用：依据基因检测结果可明确地中海贫血的基因类型和病情严重程度，临床医生会针对这类人群开展产前或婚前检测，指导优生优育。
四、患者症状：地中海贫血患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大、发育障碍等表现。
五、治疗方法：要积极治疗，可通过红细胞输注以及异基因造血干细胞移植等方式。
六、日常生活注意：日常生活中要注意保暖，多进行户外活动，适当进行体育锻炼，这有助于增强体质，促进疾病恢复。
总之，地中海贫血基因检测对于地中海贫血的诊断、分类及优生优育指导等都具有重要意义，患者确诊后需积极治疗并做好日常护理。