血友病是一种因遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病。它主要是由于基因缺陷引起，男性发病居多。例如，血友病A是因凝血因子Ⅷ缺乏所致，约占血友病患者的80% - 85%。
疾病的成因
遗传因素： 血友病是X染色体连锁隐性遗传病。男性性染色体为XY，女性为XX。如果女性携带致病基因，其儿子有50%的概率遗传患病；女性携带者的女儿有50%的概率成为携带者。基因缺陷： 具体来说是凝血因子基因发生突变，导致体内相应的凝血因子缺乏。像凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因的突变，会使得身体无法正常合成具有正常功能的凝血因子，从而影响血液的凝固过程。
临床表现
出血倾向： 患者会出现不同程度的出血症状。常见的有皮肤瘀斑、瘀点，这是因为皮下血管破裂出血所致。还可能有关节出血，尤其是膝关节、肘关节等大关节，反复的关节出血会导致关节肿胀、疼痛、活动受限，长期可引起关节畸形，影响肢体功能。自发或轻微创伤后出血不止： 比如轻微碰撞后就可能出现长时间出血，且很难自行止住。婴幼儿患者可能表现为哭闹后局部血肿等情况。
诊断方法
凝血功能检查： 会检测凝血时间、活化部分凝血活酶时间等指标。血友病患者的活化部分凝血活酶时间会延长。例如，血友病A患者活化部分凝血活酶时间延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正，但不能被正常血清纠正；血友病B患者活化部分凝血活酶时间延长，能被正常血清纠正，但不能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正。基因检测： 通过基因检测可以明确是否存在凝血因子基因的突变，从而确诊血友病以及区分是血友病A还是血友病B等具体类型，还能检测出携带者情况。