唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合预产期、体重、年龄、孕周等信息，来筛查胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病的一种产前筛查方法。一般在怀孕15-20周左右进行，准确率能达到60%~70%。
筛查的具体目标疾病
唐氏综合征： 这是最主要的筛查目标，唐氏综合征患儿会有智力低下、特殊面容等问题。患儿体内21号染色体多了一条，导致身体和智力发育出现障碍。爱德华综合征： 主要是18号染色体三体导致的疾病，患儿大多在新生儿期死亡，存活者也有严重的智力低下等问题。帕陶综合征： 由13号染色体三体引起，患儿畸形严重，多数无法存活，存活者也有严重的神经系统发育缺陷等问题。
筛查的方式及特点
血清学筛查
单项标志物筛查： 比如甲胎蛋白（AFP），正常妊娠时，AFP会随着孕周增加而升高，但唐氏综合征胎儿的AFP水平可能会低于正常孕周的水平。人绒毛膜促性腺激素（hCG）在唐氏综合征胎儿母体血清中的水平通常会升高。游离雌三醇（uE3）在唐氏综合征胎儿母体血清中往往低于正常水平。多项标志物联合筛查： 现在常用的是结合AFP、hCG、uE3等多项指标进行联合筛查，能提高筛查的准确性。例如，根据孕妇的年龄、孕周、各项血清标志物的水平等综合计算出胎儿患唐氏综合征等疾病的风险值。
筛查的适用人群和注意事项
适用人群
所有怀孕15-20周的孕妇： 都可以进行唐氏筛查，这是产前常规的筛查项目之一。尤其是年龄在35岁以上的高龄孕妇，更需要通过唐氏筛查来评估胎儿患染色体异常疾病的风险。
注意事项
空腹与否： 有些唐氏筛查需要空腹抽血，所以孕妇要提前了解清楚筛查要求，按照要求做好准备。如果是不需要空腹的筛查项目，就可以正常进食。准确提供信息： 孕妇要向医生准确提供自己的预产期、体重、准确的孕周等信息，因为这些信息会影响筛查结果的准确性。如果孕周计算不准确，可能会导致筛查结果出现偏差。