先天性疾病指的是个体出生时就已存在的疾病，病人在胎儿时期便已患病。其病因包含遗传基因异常，以及缺碘、放射线、药物等内在或外在因素导致的先天畸形，具体如下：
一、基因异常导致的遗传性疾病：
1.血友病：是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。
2.红绿色盲：部分人群无法正常分辨红色和绿色。
3.两性畸形：性染色体或性器官发育异常。
4.多囊肾：肾脏出现多个囊肿。
5.马凡综合症：一种遗传性结缔组织疾病。
6.先天愚型：即唐氏综合征，存在智力低下等表现。
7.神经纤维瘤病：可导致皮肤出现色斑和肿瘤。
8.侏儒症：身材矮小但比例正常。
9.蚕豆病：进食蚕豆后可能引起溶血性贫血。
10.海洋性贫血：遗传性溶血性贫血疾病。
11.假性肥大肌营养不良症：肌肉逐渐萎缩、无力。
二、内在或外在因素导致的先天畸形：
1.先天性房间隔缺损：心脏房间隔存在缺损。
2.先天性室间隔缺损：室间隔部分缺失。
3.半乳糖血症：一种糖类代谢障碍疾病。
4.先天性食管闭锁：食管发育异常。
5.苯丙酮尿症：代谢异常导致的疾病。
6.先天性甲状腺功能低下：甲状腺激素分泌不足。
总结：先天性疾病包括多种类型，有基因异常引发的遗传性疾病，也有因内外因素造成的先天畸形，不同疾病有其独特的症状和特点。了解这些对于疾病的诊断、治疗和预防都具有重要意义。