家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的胆固醇代谢障碍性疾病。其发生机制主要源于低密度脂蛋白受体的功能性遗传突变，少数由载脂蛋白B或PCSK9的功能突变引起，新发现的低密度脂蛋白受体调整蛋白基因突变也是原因之一。临床特征主要为血清低密度脂蛋白、胆固醇水平显著升高以及早发冠心病（包括心肌梗死或心绞痛）。根据显性遗传特点，临床表型分为纯合子型和杂合子型，依胆固醇水平甄别。杂合子型血清胆固醇水平常大于8.5mmol/L，患者年龄多在40或50岁及以上，易患心血管疾病；纯合子型多见于幼童时期，易发生严重心血管疾病。治疗目的是降低ASCVD风险，减少致死和致残性心血管疾病发生。
一、疾病性质：
家族性高胆固醇血症属于常染色体显性、遗传性的胆固醇代谢障碍性疾病。
二、发生机制：
1.主要是低密度脂蛋白受体的功能性遗传突变。
2.少数是由于载脂蛋白B或PCSK9的功能突变。
3.新近发现低密度脂蛋白受体调整蛋白的基因突变也是原因。
三、临床特征：
1.血清低密度脂蛋白、胆固醇水平明显升高。
2.早发的冠心病，如心肌梗死或心绞痛。
四、临床表型：
分为纯合子型和杂合子型，根据胆固醇水平甄别。
五、具体表现：
1.杂合子型血清胆固醇水平常大于8.5mmol/L，患者年龄多在40或50岁及以上，易患心血管疾病。
2.纯合子型多见于幼童时期，易发生严重心血管疾病。
六、治疗目的：
降低ASCVD的风险，减少致死性和致残性心血管疾病的发生。
总之，家族性高胆固醇血症有其特定的疾病性质、发生机制、临床特征、表型分类及具体表现等，治疗关键在于降低相关心血管疾病风险。