黑色胎记形成的原因目前主要认为与胚胎发育过程中的异常有关。一般来说，黑色胎记的出现可能和遗传因素有一定关联，据研究显示，约10%的黑色胎记患者有家族遗传倾向。
遗传因素相关
基因层面影响：某些特定的基因变异可能会增加出现黑色胎记的风险。比如一些与细胞分化、增殖相关的基因发生突变，就可能干扰正常的皮肤发育过程，使得局部皮肤黑色素细胞异常聚集，从而形成黑色胎记。家族聚集现象：如果家族中有成员患有黑色胎记，那么其他家族成员出现黑色胎记的概率会比普通人群高一些。但这并不是绝对的，只是相对来说风险有所升高。
胚胎发育时期的因素
孕期环境影响：孕妇在怀孕期间，如果受到一些不良因素的影响，可能会干扰胎儿的正常发育。例如，孕妇在孕期接触了某些化学物质，像一些含有重金属的污染物等，就可能影响胎儿皮肤的发育，导致黑色素细胞分布异常，进而形成黑色胎记。母体营养状况：孕妇在孕期的营养摄入不均衡也可能对胎儿发育产生影响。如果缺乏某些关键的营养物质，比如维生素等，可能会影响皮肤组织的正常构建，使得黑色素细胞的发育出现偏差，增加黑色胎记形成的可能性。
黑色素细胞异常聚集
黑色素细胞增殖异常：在胚胎发育过程中，黑色素细胞的增殖如果出现异常情况，会导致其在皮肤局部过度聚集。正常情况下，黑色素细胞会均匀分布在皮肤中，起到产生黑色素保护皮肤的作用，但当它们异常增殖聚集时，就会形成肉眼可见的黑色胎记。黑色素合成调节失常：皮肤中黑色素的合成受到多种因素调节，当调节机制出现失常时，也会导致黑色素在局部过度沉积。例如，相关的酶活性发生改变等，使得黑色素合成过多且不能正常分布，最终形成黑色胎记。