室间隔缺损是一种常见的先天性心脏病，是胚胎发育过程中室间隔发育不全，形成左右心室间异常交通。据统计，约占先天性心脏病的20%左右。
发病原因
遗传因素：部分室间隔缺损与遗传因素有关，若家族中有先天性心脏病患者，后代患病风险可能增加。比如某些染色体异常疾病可能伴发室间隔缺损。环境因素：孕妇在妊娠早期接触某些有害物质，像放射线、某些药物（如抗肿瘤药物等）、感染风疹病毒等，都可能影响胎儿心脏发育，增加室间隔缺损的发生几率。
症状表现
小型室间隔缺损：很多小型室间隔缺损患儿可能没有明显症状，生长发育也能接近正常儿童，但在剧烈活动后可能会出现气促等表现。中型或大型室间隔缺损：患儿可能会生长发育迟缓，体重不增，容易反复发生呼吸道感染，活动耐力明显下降，活动后常出现多汗、气促等情况，严重的还可能出现口唇发紫等症状。
诊断方法
超声心动图：这是诊断室间隔缺损最常用的重要检查方法。通过超声心动图可以清晰地看到室间隔缺损的部位、大小等情况，还能评估心脏的结构和功能，一般在新生儿期就可以进行超声心动图检查来初步诊断室间隔缺损。心导管检查：对于一些复杂情况的室间隔缺损，可能需要进行心导管检查。通过心导管可以直接测量心室水平的压力差等情况，有助于更准确地判断病情，但这是一种有创检查，相对超声心动图应用相对少一些。