急性髓细胞白血病是一种造血干细胞的恶性克隆性疾病。它约占成人急性白血病的 80%左右。
疾病的发病机制
骨髓异常增生：患者骨髓中的造血干细胞发生恶变，异常增殖的髓系原始细胞在骨髓中堆积，抑制正常造血功能。这些异常细胞不能正常分化成熟为具有正常功能的血细胞，导致外周血中正常的红细胞、白细胞和血小板数量减少。例如，正常情况下骨髓会持续产生足够的红细胞来携带氧气，但在急性髓细胞白血病患者中，这种正常的造血平衡被打破。细胞遗传学异常：很多患者存在染色体数目和结构的异常，比如常见的有11q23异常、16号染色体异常等。这些染色体的改变会影响相关基因的功能，导致细胞的增殖、分化和凋亡等过程出现紊乱。比如某些基因的突变会使细胞不受控制地增殖，从而引发白血病的发生发展。
临床表现
贫血表现：患者常常出现面色苍白、乏力、头晕等症状。这是因为白血病细胞占据骨髓空间，影响了正常红细胞的生成，导致血红蛋白含量降低，氧气运输能力下降。一般来说，病情越严重，贫血症状可能越明显，患者会感觉活动后气短等情况加重。发热感染：多数患者会有发热症状，体温可高可低。这是由于白血病患者的正常白细胞功能异常，免疫力低下，容易受到各种病原体感染，如细菌、病毒、真菌等。常见的感染部位有呼吸道、口腔、肛周等。例如，有的患者会出现咳嗽、咳痰（提示呼吸道感染），或者口腔黏膜溃疡、肛周红肿疼痛等感染表现。出血倾向：患者可能有皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等情况。这是因为血小板数量减少或功能异常，导致凝血功能障碍。严重时还可能出现内脏出血，如消化道出血（表现为呕血、黑便）、颅内出血（可出现头痛、呕吐、意识障碍等），颅内出血是急性髓细胞白血病严重的并发症之一，可危及生命。
诊断方法
血常规检查：血常规是初步筛查的重要手段。患者通常会出现白细胞计数异常，可能升高或降低，同时血红蛋白和血小板计数会降低。比如白细胞可高达数万甚至数十万，也可能低于正常范围，而血红蛋白往往低于正常的110g/L（女性）或120g/L（男性），血小板低于100×10^9/L。骨髓穿刺活检：这是确诊的关键检查。通过骨髓穿刺抽取骨髓液，进行细胞学检查，可以看到大量的原始和幼稚髓系细胞，这是诊断急性髓细胞白血病的重要依据。骨髓活检还能进一步了解骨髓的组织结构和细胞形态等情况，有助于明确白血病的分型等。细胞化学染色：常用的有过氧化物酶染色、苏丹黑B染色等。急性髓细胞白血病细胞通常过氧化物酶染色呈阳性，这对疾病的诊断和鉴别诊断有帮助。比如过氧化物酶染色阳性率超过3%就有诊断意义。