基因突变是指DNA分子中核苷酸序列突然发生具有遗传性的变异现象，可导致遗传密码编码信息改变以及基因表达发生变化，其普遍存在于自然界。
一、基因突变的重要性。一方面，对人类有重要作用，在人体生长发育过程中，不好的基因会被优秀基因取代，利于人体生长发育的基因得以保留，从而呈现出不同性状。另一方面，基因突变在时间、部位、数量上都较为随机，生殖细胞及受精卵中的基因突变往往是多数遗传疾病的根源，这对人体健康不利。
二、基因突变的发生。它可能自行产生，也可能受外界刺激，如辐射、紫外线、化学药物等而出现。
三、基因的作用及突变概率。基因主要发挥保持稳定性遗传的功能，突变概率通常较低。
四、基因检测的方式。可以通过RNA酶A切割法、DNA测序法、杂交法等进行基因检测，以实现优生优育。
总之，基因突变具有两面性，既可能带来积极影响，也可能引发不良后果，了解其特点和发生机制，以及利用相关检测方法，对于认识和应对其影响具有重要意义。