唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，约每700个新生儿中就会有1个患唐氏综合征。
外貌特征表现
面部特征： 患儿通常有特殊面容，眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。身材体态： 身体矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽且向内弯曲。
生长发育表现
智力发育迟缓： 大部分患儿有不同程度的智力低下，且随年龄增长日益明显，智商通常在25 - 50之间，动作发育和性发育都延迟。比如在坐、站、走等大运动发育以及抓握东西等精细动作发育上，比正常儿童晚。生长速度缓慢： 体格发育落后，身高较正常儿童矮，体重增长也低于正常水平。比如在婴儿期，体重增加比正常婴儿慢，到儿童期身高增长速度也明显低于同龄人。
健康问题表现
免疫功能低下： 患儿易患各种感染性疾病，如呼吸道感染等，且感染后病情往往较重，恢复较慢。这是因为其体内的免疫系统功能存在缺陷。先天性心脏病： 约50%的患儿伴有先天性心脏病，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损等，这会影响心脏的正常功能，严重的可能需要通过手术来治疗。