先心病全称为先天性心脏病，是胎儿时期心脏血管发育异常所致的先天性畸形，是小儿最常见的心脏病。据统计，我国每年约有15万~20万先天性心脏病新生儿出生。
先心病的分类及特点
按病理解剖分类
房间隔缺损：这是常见的先天性心脏病类型之一，约占先天性心脏病发病总数的10%~15%。房间隔缺损又分为原发孔型和继发孔型，继发孔型较为多见，一般儿童时期可能无症状，成年后可能出现心悸、气促等表现。室间隔缺损：也是常见的先心病，约占先天性心脏病的20%~30%。根据缺损部位不同可分为膜周部、肌部等类型。小型室间隔缺损可能在儿童期无明显症状，大型室间隔缺损患儿在婴儿期就会出现喂养困难、生长发育迟缓、反复呼吸道感染等情况。
按血流动力学分类
无分流型（无青紫型）：此类先心病左右心之间或动静脉之间无异常分流，不出现青紫。常见的有肺动脉狭窄、主动脉缩窄等。肺动脉狭窄患儿可能会有呼吸困难、乏力等表现；主动脉缩窄的患儿上肢血压常高于下肢血压。左向右分流型（潜伏青紫型）：平时由于体循环压力高于肺循环，血液从左向右分流而不出现青紫，当剧烈哭闹、屏气或任何病理情况致使肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时，可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。比如动脉导管未闭的患儿，较小的动脉导管未闭可能无症状，较大的动脉导管未闭会出现生长发育落后、反复呼吸道感染等，听诊可闻及胸骨左缘上方连续性“机器”样杂音。右向左分流型（青紫型）：是一种严重的先心病，由于畸形的存在，使右心压力增高并超过左心，血液从右向左分流，或大血管起源异常，使大量静脉血流入体循环，出现持续性青紫。常见的有法洛四联症、完全性大动脉转位等。法洛四联症患儿出生后即有青紫，并逐渐加重，患儿有蹲踞现象，即行走一段时间后蹲下休息，还有可能出现缺氧发作等严重情况。
先心病的病因
遗传因素
某些先心病有明显的家族遗传倾向，若家族中有先心病患者，其后代患先心病的风险会相对增高。研究表明，部分染色体异常疾病常伴有先心病，如21 - 三体综合征（唐氏综合征）患儿约50%合并有先心病。
环境因素
孕妇因素：怀孕早期（尤其是前3个月）孕妇若受到病毒感染，如风疹病毒、柯萨奇病毒等感染，可能增加胎儿患先心病的风险。另外，孕妇接触放射性物质、服用某些致畸药物（如抗癌药物、抗癫痫药物等），也会影响胎儿心脏发育，导致先心病。孕妇在孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯，也可能对胎儿心脏发育产生不利影响。其他环境因素：母亲孕期患有糖尿病、高钙血症等疾病，或者在孕期接触过多的化学物质、空气污染等，都可能与胎儿先心病的发生有关。