WAS综合征全称为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种罕见的X连锁隐性遗传病。患者通常在婴儿期就会出现症状,大约50%的患儿在出生后1个月内就会出现血小板减少导致的皮肤瘀点、瘀斑等出血表现。
皮肤症状表现
湿疹表现: 患儿出生后不久就可能出现湿疹样皮疹,好发于头面部、四肢等部位,皮疹形态多样,可表现为红斑、丘疹、水疱、渗出、结痂等,瘙痒较为明显。而且湿疹往往顽固难愈,反复发作。其他皮肤表现: 还可能出现皮肤感染,由于免疫功能缺陷,皮肤容易受到细菌、真菌等感染,出现脓疱、溃疡等情况,感染部位不易愈合。
血小板减少相关表现
出血倾向: 血小板减少会导致患儿有明显的出血倾向,除了皮肤瘀点、瘀斑外,还可能出现鼻出血、牙龈出血,严重时会有消化道出血、颅内出血等,颅内出血是WAS综合征严重的并发症之一,可危及生命。贫血表现: 长期血小板减少导致反复出血,可能会引起贫血,患儿出现面色苍白、乏力、精神萎靡等症状,活动耐力下降。
免疫缺陷相关表现
反复感染: 由于免疫功能缺陷,患儿容易反复发生各种感染,如呼吸道感染(肺炎、支气管炎等)、消化道感染(肠炎等)。感染往往较为严重,且不易控制,频繁的感染会影响患儿的生长发育。自身免疫性疾病倾向: 部分患儿还可能出现自身免疫性疾病,如自身免疫性溶血性贫血等,机体免疫系统错误地攻击自身正常细胞,导致更多的健康问题。
