白化病是一种由于基因突变导致黑色素合成异常的遗传性疾病，全球发病率约为1/17000至1/20000。
遗传方式方面
常染色体隐性遗传： 大多数白化病是常染色体隐性遗传。这意味着患儿的父母通常都是致病基因的携带者，自身不表现出病症，但他们各自携带一个致病基因，当父母双方的致病基因同时传递给子女时，子女就会患上白化病。例如，父母双方基因均为杂合子（携带一个正常基因和一个致病基因），他们生育孩子时，孩子有25%的概率得到两个致病基因而发病，50%的概率为杂合子携带者，25%的概率为正常纯合子。X连锁隐性遗传： 还有少数白化病是X连锁隐性遗传。这种遗传方式下，男性更容易发病，因为男性只有一条X染色体，若携带致病基因就会发病；女性有两条X染色体，需要两条X染色体都携带致病基因才会发病，多为携带者。
临床表现方面
皮肤表现： 患者皮肤缺乏黑色素保护，对紫外线极度敏感，皮肤颜色较浅，多为白色或浅粉色。在日常生活中，长时间暴露在阳光下，皮肤很容易被晒伤，出现红斑、水疱等症状，而且患皮肤癌的风险比正常人高很多。比如，正常皮肤在阳光下晒15分钟可能无明显不适，但白化病患者晒几分钟就可能出现明显的皮肤反应。眼部表现： 眼部的黑色素缺乏会导致多种问题。患者往往存在视力低下的情况，可能只有0.1甚至更低的视力。同时，眼球震颤较为常见，还可能出现虹膜颜色淡、眼底色素减退等表现。由于视网膜没有正常的色素保护，光线容易散射，影响视觉功能。毛发表现： 头发通常呈现白色或淡黄色，而且质地比较纤细。随着年龄增长，毛发可能会逐渐变得干燥、易折断等。
诊断方法方面
基因检测： 通过基因检测可以发现导致白化病的特定基因突变。这是比较准确的诊断方法，能够明确患者是否携带致病基因以及具体的突变类型。例如，对于怀疑患有白化病的患者，采集其外周血或其他组织细胞，进行基因测序分析，就能判断是否存在相关基因的突变。临床表现观察： 医生会根据患者典型的皮肤、毛发、眼部等临床表现来初步诊断白化病。比如，患者有明显的皮肤白皙、毛发异常、视力低下等表现，再结合家族遗传史等情况，就会高度怀疑白化病。不过，单纯依靠临床表现诊断有时可能需要进一步通过基因检测来确诊。