侏儒症预防

侏儒症的预防主要参照先天性疾病的预防方法。预防工作需从孕前延伸至产前:

一、婚前体检具有重要作用:

1.其作用大小取决于检查项目与内容,涵盖血清学检查,如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒等的检测;生殖系统检查,如筛查宫颈炎症;普通体检,包括血压、心电图等的检查;以及对疾病家族史、个人既往病史等的询问。同时要做好遗传病咨询工作。

二、孕妇应尽可能远离危害因素:

1.具体包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

三、妊娠期产前保健过程中要进行系统的出生缺陷筛查:

1.包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还需进行染色体检查。一旦出现异常结果,要明确是否终止妊娠,了解胎儿在宫内的安危状况,判断出生后是否存在后遗症、是否可治疗以及预后情况等,并采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有:(1)羊水细胞培养及有关生化检查,羊膜穿刺时间以妊娠16至20周为宜;(2)孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;(3)超声波显像,妊娠4个月左右即可应用;(4)X线检查,妊娠5个月后进行,对诊断胎儿骨骼畸形有利;(5)绒毛细胞的性染色质测定,受孕40至70天时进行,可预测胎儿性别,有助于对X连锁遗传病的诊断;(6)应用基因连锁分析;(7)胎儿镜检查。通过婚前体检、孕妇避免接触有毒有害危害、定期超声检查与血清学筛查等技术的运用,可有效防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。总之,一定要重视早期预防和早期治疗。

关键点信息:侏儒症预防、婚前体检、孕妇避害、产前筛查、产前诊断技术、早预防早治疗。