唐氏筛查一般建议在怀孕的15~20周之间进行。这个时间段进行筛查比较合适，因为此时胎儿的一些激素水平等情况能较好地反映出是否存在唐氏综合征的风险。
早期唐氏筛查与中期唐氏筛查的区别
早期唐氏筛查： 通常在怀孕11~13周+6天进行，主要通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标来评估唐氏综合征风险。超声测量NT时，一般要求测量值小于2.5毫米，如果超过这个范围，可能提示胎儿有染色体异常的风险。中期唐氏筛查： 就是在15~20周进行的，主要是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，再结合孕妇的年龄、体重等因素来计算胎儿患唐氏综合征的风险值。
哪些孕妇更建议做唐氏筛查
高龄孕妇： 年龄大于35岁的孕妇，胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，所以这类孕妇更应该进行唐氏筛查来进一步评估。比如35岁以上的孕妇，通过唐氏筛查可以更精准地了解胎儿情况。有唐氏综合征家族史的孕妇： 如果家族中有亲属患有唐氏综合征，那么孕妇携带相关染色体异常基因的概率相对增加，做唐氏筛查能帮助判断胎儿是否存在染色体异常风险。
唐氏筛查结果异常怎么办
进一步检查： 如果唐氏筛查结果提示高风险，孕妇需要进一步做无创产前基因检测或者羊水穿刺检查来明确诊断。无创产前基因检测一般在怀孕12周以后就可以做，它是通过采集孕妇外周血来检测胎儿染色体异常情况；羊水穿刺则通常在怀孕16~22周进行，是直接抽取羊水来分析胎儿细胞的染色体情况，准确性相对更高。保持平和心态： 即使唐氏筛查结果异常也不要过于惊慌，要积极配合医生进行后续的检查诊断，医生会根据进一步检查的结果来给出合理的建议和处理方案。