胎记形成的原因较为复杂，主要与胚胎发育过程中的异常有关。比如，先天性色素痣这种胎记，据统计，其发生率约为1/200。
血管型胎记的形成
血管增生导致： 像鲜红斑痣，是由于胚胎发育时，特定部位的血管内皮细胞异常增生所引起。在胚胎早期，血管形成过程中出现了紊乱，使得局部血管结构异常，从而表现为皮肤表面的红色斑块。血管畸形引发： 海绵状血管瘤则是因为血管畸形造成的。在胚胎发育阶段，血管的分化和构建出现差错，形成了异常的血管团，这些异常的血管团在皮肤表面或深层组织中表现为胎记。
色素型胎记的形成
色素细胞聚集所致： 太田痣是由于胚胎发育时，黑素细胞从神经嵴向表皮移行过程中，停留在了真皮深处而形成。正常情况下黑素细胞会迁移到正确位置，但在太田痣患者中，出现了黑素细胞的异常聚集，进而导致皮肤出现蓝灰色的斑块。遗传因素影响： 部分先天性色素痣可能与遗传有关。如果家族中有相关遗传倾向，后代出现先天性色素痣这种胎记的概率会相对增加。而且先天性色素痣有一定的恶变风险，需要密切关注。
其他类型胎记的形成
神经纤维瘤相关胎记： 神经纤维瘤病患者常伴有特殊的胎记，如牛奶咖啡斑。这是因为神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，基因的异常导致皮肤出现这种特殊的色素沉着斑，一般直径大于5毫米的牛奶咖啡斑对诊断神经纤维瘤病有一定提示意义。发育异常导致： 还有一些比较罕见的胎记，是由于胚胎发育过程中局部组织的发育异常引起。比如一些错构瘤性的胎记，是组织在发育过程中出现了异常的组合和结构，从而在皮肤表面呈现出不同于正常皮肤的表现。