乳腺囊肿的形成原因目前尚未完全明确，可能与多种因素有关。一般认为，内分泌紊乱是较为重要的一个方面，比如体内雌激素水平异常升高，可能会导致乳腺导管上皮增生，进而引起导管扩张形成囊肿。
内分泌失调相关
激素水平波动：女性的雌激素和孕激素水平会随着月经周期等发生波动。当雌激素相对过多，孕激素相对不足时，就容易影响乳腺组织的正常生长和修复，增加乳腺囊肿形成的风险。比如在月经前期，很多女性体内激素变化明显，这时候就可能更容易出现乳腺胀痛等情况，部分人可能会发展为乳腺囊肿。长期压力影响：长期处于高压力状态下，会影响内分泌系统的平衡。压力会促使身体分泌更多的皮质醇等激素，进而干扰雌激素和孕激素的正常调节，使得乳腺组织代谢紊乱，为乳腺囊肿的产生创造条件。像一些长期高强度工作的女性，患乳腺囊肿的几率可能相对较高。
乳腺结构异常因素
乳腺导管异常：乳腺导管如果出现结构上的异常，比如导管扩张、扭曲等，就容易导致分泌物积聚。当这些分泌物不能正常排出时，就可能逐渐形成囊肿。例如，某些女性的乳腺导管天生就存在一定的发育异常，随着年龄增长等因素影响，就可能引发乳腺囊肿。腺泡异常增生：乳腺腺泡如果发生异常增生，也会影响乳腺组织的正常状态。腺泡增生可能会导致局部组织堵塞，使得分泌物潴留，从而形成囊肿。这种腺泡的异常增生可能与个体的基因等因素有一定关系，但具体机制还在研究中。
其他可能因素
哺乳相关：在哺乳期，如果乳腺导管堵塞，乳汁排出不畅，就可能形成乳汁潴留性囊肿。比如有的女性在哺乳期时，某个乳腺小叶的导管堵塞，乳汁积聚其中，时间一长就可能形成囊肿。一般这种情况多发生在哺乳期女性身上，而且如果及时处理堵塞问题，可能可以避免囊肿的进一步发展。年龄因素：随着年龄增长，乳腺组织会发生一些变化。尤其是中年女性，乳腺的生理功能逐渐趋于稳定但也开始有退变倾向，这时候乳腺囊肿的发生率相对会有所增加。比如30 - 50岁的女性相对更易出现乳腺囊肿相关问题。